دور البصمة الوراثية في اكتشاف الأمراض

تستخدم البصمة الوراثية للكشف عن بعض الأمراض خاصة الوراثية منها والمعتمدة على حالات زيادة أو نقص عدد الصبغيات إضافة الى التغيرات الوراثية الطفيفة ومنها  تحديد الصيغة الصبغية للدم والسائل الأمينوسي والسرطان HIA داء كيسي ليفي، حمى البحر الأبيض المتوسط، الضمور العضلي الشوكي، طفرات الـ AZF، التلاسيميا، داء غوشر، اللاكتوز ، تحديد الأبوة بتقنيات DNA